Descriptors
Documents disponibles dans cette catégorie (4)
Add the result to your basket Make a suggestion Refine your search Apply to external sources
Extend search on down-posting(s)
Séquençage du génome complet / Germaine Hanquet / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2018)
Séquençage du génome complet : défis et pistes d’organisation pour le système belge – Synthèse [printed text] / Germaine Hanquet, Author ; Imgard Vinck , Author ; Nancy Thiry, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2018 . - 38 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports B. Health Services Research (HSR); 300BS) .
ISSN : D/2018/10.273/24 : € 0,00
Etude 2016-05
Languages : French (fre)
Descriptors: Indexation
2016-05 ; Belgium ; Genetic CounselingGenetic Counseling; Genetic ServicesGenetic Services; Genetic TechniquesGenetic Techniques; Genetic testing ; Genomics ; Health Care Economics and Organizations ; R300
Classification
QU 460 - GenomicsAbstract: Les analyses génétiques « classiques » ne portent que sur certains gènes bien ciblés, mais comme les technologies avancent et que les prix baissent, il deviendra bientôt plus intéressant de déchiffrer l’entièreté du génome d’un individu. Quitte à devoir gérer des informations très sensibles… que l’on n’avait pas demandé à connaître. Ou que l’on n’est pas encore capable d’interpréter correctement. Cette (r)évolution annoncée soulève de nombreuses questions. Pas seulement sur le plan éthique, mais aussi financier et organisationnel. Comment intégrer cette avancée technologique dans les soins de santé belges ? Qui pourra demander ces analyses, les réaliser, en interpréter les résultats et les communiquer au patient ? Comment les financera-t-on ? Comment organisera-t-on la gestion et la sécurité des gigabytes de résultats qui en résulteront ? Le Centre fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) a été chargé d’examiner ces différentes questions. Contents note: PRÉFACE 1 -- SYNTHÈSE 4 -- 1. CONTEXTE DE CETTE ÉTUDE 4 -- 1.1. LES PROGRÈS DANS L’ANALYSE DE L’ADN 5 -- 1.2. PLACE DU WGS DANS LA PRATIQUE MÉDICALE 6 -- 1.3. PORTÉE ET MÉTHODES DE CETTE ÉTUDE 7 -- 2. LES CENTRES DE GÉNÉTIQUE EN BELGIQUE 8 -- 2.1. HUIT CENTRES DE GÉNÉTIQUE HUMAINE 8 -- 2.2. MISSIONS 8 -- 2.2.1. Tests et diagnostic 8 -- 2.2.2. Conseil génétique 9 -- 2.3. FINANCEMENT ET BUDGET DES CGH 9 -- 3. DÉFIS POSÉS PAR L’INTRODUCTION DU WGS EN BELGIQUE 11 -- 3.1. CONSIDÉRER LES QUESTIONS CLINIQUES 11 -- 3.1.1. Prescription et indications du WGS 11 -- 3.1.2. Interprétation des résultats 12 -- 3.1.3. Consentement éclairé et communication des résultats 14 -- 3.2. GÉRER LES GRANDES QUANTITÉS DE DONNÉES GÉNÉRÉES 15 -- 3.2.1. Bio-informatique 15 -- 3.2.2. Gestion, stockage, protection et partage des données 15 -- 3.3. ÉVALUER LES COÛTS GLOBAUX DU WGS 16 -- 3.4. RÉSOUDRE LES QUESTIONS ORGANISATIONNELLES 17 -- 3.4.1. Les exemples étrangers 17 -- 3.4.2. Faut-il centraliser le séquençage WGS en Belgique ? 19 -- 3.4.3. Faut-il sous-traiter le séquençage WGS ? 19 -- 3.4.4. Faut-il limiter le WGS aux centres de génétique ? 20 -- 3.5. ADAPTER LES RESSOURCES HUMAINES 22 -- 3.5.1. Bio-informaticien 22 -- 3.5.2. Médecin spécialiste en génétique clinique 23 -- 3.5.3. Clinical Laboratory Geneticist (CLG) 23 -- 3.5.4. Le conseil génétique 24 -- 3.6. AMÉLIORER L’ORGANISATION DE LA GÉNÉTIQUE MÉDICALE EN BELGIQUE 25 -- 4. INTRODUIRE LE WGS EN BELGIQUE SOUS FORME DE PROJET PILOTE 26 -- 4.1. FINANCEMENT DU PROJET PILOTE 27 -- 4.2. FINANCEMENT À PLUS LONG TERME 27 -- RECOMMANDATIONS 30 Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R300BS Format of e-copy: PDF (505 Kb) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=4371 The use of whole genome sequencing in clinical practice / Germaine Hanquet / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2018)
The use of whole genome sequencing in clinical practice : challenges and organisational considerations for Belgium [printed text] / Germaine Hanquet, Author ; Imgard Vinck , Author ; Nancy Thiry, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2018 . - 81 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports. Health Services Research (HSR); 300C) .
ISSN : D/2018/10.273/25 : € 0,00
Study 2016-05
Languages : English (eng)
Descriptors: Indexation
2016-05 ; Belgium ; Genetic CounselingGenetic Counseling; Genetic ServicesGenetic Services; Genetic TechniquesGenetic Techniques; Genetic testing ; Genomics ; Health Care Economics and Organizations ; R300
Classification
QU 460 - GenomicsContents note: SCIENTIFIC REPORT 9 -- 1 BACKGROUND AND SCOPE 9 -- 1.1 GENETIC DISEASES 9 -- 1.2 PROGRESSES IN DNA SEQUENCING 9 -- 1.3 RESEARCH QUESTIONS AND METHODOLOGY 10 -- 2 BACKGROUND ON WHOLE GENOME SEQUENCING 12 -- 2.1 ADVANTAGES OF WHOLE GENOME SEQUENCING 12 -- 2.2 DISADVANTAGES OF WHOLE GENOME SEQUENCING 12 -- 2.3 POTENTIAL USE OF WHOLE GENOME SEQUENCING IN CLINICAL PRACTICE 13 -- 2.4 ECONOMIC ASPECTS OF WHOLE GENOME SEQUENCING 14 -- 2.4.1 Costs of Whole Genome Sequencing 14 -- 2.4.2 Pharmaco-economic evaluations of WGS 17 -- 3 PLACE OF WGS IN CLINICAL PRACTICE 18 -- 3.1 IN COUNTRIES IMPLEMENTING WGS (OR WES) IN CLINICAL CARE 18 -- 3.1.1 The Dutch experience 18 -- 3.1.2 The English experience 19 -- 3.2 POTENTIAL USE OF WGS IN BELGIUM 20 -- 3.2.1 Possible indications for WGS in Belgium 20 -- 4 ORGANISATION OF GENETIC TESTING IN BELGIUM 21 -- 4.1 CENTRES FOR HUMAN GENETICS 21 -- 4.2 GENETIC TESTING AND ANALYSIS 22 -- 4.3 GENETIC COUNSELLING 23 -- 4.4 FINANCING AND REIMBURSEMENT 23 -- 4.4.1 Article 33 of the nomenclature and convention article 22 23 -- 4.4.2 Article 33bis and article 33ter of the nomenclature 25 -- 4.4.3 Regions and Communities 25 -- 4.5 GENETIC PROFESSIONS 26 -- 4.5.1 Medical or Clinical Geneticist 26 -- 4.5.2 Clinical Laboratory Geneticist 26 -- 4.5.3 Medical Laboratory Technician 27 -- 4.5.4 Bio-informatician in genetics 27 -- 4.5.5 Genetic counsellors 27 -- 4.6 PROFESSIONAL ORGANISATIONS AND INTERACTIONS WITH OTHER GROUPS 28 -- 5 MAIN CHALLENGES AND LESSONS LEARNED IN WGS IMPLEMENTION 29 -- 5.1 INFRASTRUCTURE MODELS FOR SEQUENCING 29 -- 5.1.1 Centralised or decentralised sequencing? 29 -- 5.1.2 Sequencing outsourced? 30 -- 5.1.3 Should WGS be restricted to genetic centres? 30 -- 5.2 DECISIONS ON MEDICAL INDICATIONS FOR WGS 30 -- 5.3 DATA ANALYSIS AND INTERPRETATION OF WGS RESULTS 31 -- 5.3.1 Genetic bioinformatics 31 -- 5.3.2 Medical interpretation and reporting 32 -- 5.3.3 Variant of uncertain significance 32 -- 5.3.4 Data storage, protection and sharing 33 -- 5.4 MANAGEMENT OF INCIDENTAL AND SECONDARY FINDINGS 34 -- 5.5 GENETIC COUNSELLING 35 -- 5.6 WGS QUALITY 35 -- 5.7 HUMAN RESOURCES 36 -- 5.7.1 Clinical geneticist 36 -- 5.7.2 Clinical laboratory geneticist (CLG) 36 -- 5.7.3 Bio-informaticians in genetics 37 -- 5.7.4 Genetic counsellors 37 -- 5.8 COST AND FINANCING 37 -- 5.9 THE ORGANISATION OF MEDICAL GENETICS IN BELGIUM 39 -- 6 ORGANISATIONAL PROPOSALS TO ADRESS THESE CHALLENGES 40 -- 6.1 ORGANISATION OF WGS IN THE SHORT TERM 40 -- 6.2 INFRASTRUCTURE FOR WGS 40 -- 6.2.1 Options for sequencing infrastructure 40 -- 6.2.2 Should WGS be restricted to CHG? 41 -- 6.2.3 Centralisation and harmonisation 42 -- 6.3 BIO-INFORMATICS AND MEDICAL INTERPRETATION 44 -- 6.4 DATA STORAGE 44 -- 6.5 A COMMON DATABASE OF VARIANTS 44 -- 6.6 WGS INDICATIONS AND PRESCRIPTION 45 -- 6.7 INCIDENTAL FINDINGS AND GENETIC COUNSELLING 45 -- 6.8 FINANCING OPTIONS 45 -- 6.9 PLAN FOR HUMAN RESOURCES 48 -- 6.10 ORGANISATION OF GENETICS IN BELGIUM 49 Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R300C Format of e-copy: PDF (990 Kb) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=4369 The use of whole genome sequencing in clinical practice / Mahsa Shabani / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2018)
The use of whole genome sequencing in clinical practice : challenges and organisational considerations for Belgium - Legal issues - Supplement [printed text] / Mahsa Shabani, Author ; Danya Vears, Author ; Pascal Borry, Author ; Imgard Vinck , Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2018 . - 27 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports. Health Services Research (HSR); 300S) .
ISSN : D/2018/10.273/26 : € 0,00
Study 2016-05
Languages : English (eng)
Descriptors: Indexation
2016-05 ; Belgium ; Genetic CounselingGenetic Counseling; Genetic ServicesGenetic Services; Genetic TechniquesGenetic Techniques; Genetic testing ; Genomics ; Health Care Economics and Organizations ; R300
Classification
QU 460 - GenomicsContents note: SUPPLEMENT 1 -- 1. INTRODUCTION 2 -- 2. WHOLE GENOME SEQUENCING AND UNSOLICITED FINDINGS 2 -- 2.1. TERMINOLOGY 2 -- 2.2. WHAT ARE THE OBLIGATIONS OF THE LABORATORY TO SEARCH FOR FINDINGS THAT ARE UNRELATED TO THE CLINICAL QUESTION? 3 -- 2.3. WHAT ARE THE OBLIGATIONS OF THE LABORATORY TO RETURN CLINICALLY USEFUL FINDINGS THAT ARE UNRELATED TO THE CLINICAL QUESTION? 4 -- 2.4. WHAT ARE THE RIGHTS OF THE PATIENT “NOT TO KNOW” FINDINGS THAT ARE CLINICALLY IMPORTANT, BUT THAT ARE UNRELATED TO THE CLINICAL QUESTION? 5 -- 3. DATA STORAGE AND SHARING 7 -- 3.1. DIFFERENT TYPES OF DATA 7 -- 3.2. WHAT ARE THE STORAGE OBLIGATIONS FOR RAW DATA AND VARIANT INFORMATION? 8 -- 3.3. LEGAL IMPLICATIONS FOR STORAGE/SEQUENCING BY THIRD PARTY? (I.E. NOT HEALTH CARE SERVICE) 10 -- 3.4. DATA SHARING: DATA EXCHANGE BETWEEN GENETIC CENTRES (AT LEAST VARIANTS, POSSIBLY RAW DATA) 14 -- 4. RESPONSIBILITIES AND LIABILITY 16 -- 5. WHOLE GENOME SEQUENCING AND DIRECT-TO-CONSUMER GENETIC TESTING 17 -- REFERENCES 20 Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R300S Format of e-copy: PDF (490 Kb) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=4370 Totale Genoomsequencing / Germaine Hanquet / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2018)
Totale Genoomsequencing : uitdagingen en organisatie opties voor het Belgische systeem – Synthese [printed text] / Germaine Hanquet, Author ; Imgard Vinck , Author ; Nancy Thiry, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2018 . - 38 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports A. Health Services Research (HSR); 300AS) .
ISSN : D/2018/10.273/23 : € 0,00
Studie 2016-05
Languages : Dutch (nla)
Descriptors: Indexation
2016-05 ; Belgium ; Genetic CounselingGenetic Counseling; Genetic ServicesGenetic Services; Genetic TechniquesGenetic Techniques; Genetic testing ; Genomics ; Health Care Economics and Organizations ; R300
Classification
QU 460 - GenomicsAbstract: Bij een ‘klassieke’ genetische analyse worden enkel bepaalde genen onderzocht. Door de technologische vooruitgang en de dalende prijzen wordt het binnenkort echter mogelijk om het volledige DNA (= genoom) van een persoon in één keer te ontcijferen. Maar wat met de zeer gevoelige informatie die daarbij aan het licht komt ... en waarnaar eigenlijk niet expliciet was gevraagd, of die nog niet correct kan worden geïnterpreteerd? Deze (r)evolutie roept veel ethische, financiële en organisatorische vragen op. Welke plaats krijgt deze technologie in de Belgische gezondheidszorg? Wie kan de analyses aanvragen, uitvoeren, hun resultaten interpreteren en aan de patiënt communiceren? Hoe zullen deze onderzoeken worden gefinancierd? En wat met het beheer en de beveiliging van de talrijke data? Aan het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) werd gevraagd om deze kwesties te bekijken. Contents note: VOORWOORD 1 -- SYNTHESE 4 -- 1. CONTEXT VAN DEZE STUDIE 4 -- 1.1. DE VOORUITGANG IN HET ANALYSEREN VAN DNA 5 -- 1.2. PLAATS VAN WGS IN DE MEDISCHE PRAKTIJK 6 -- 1.3. SCOPE EN METHODES VAN DIT ONDERZOEK 7 -- 2. DE CENTRA VOOR MENSELIJKE GENETICA IN BELGIË 8 -- 2.1. ACHT CENTRA VOOR MENSELIJKE GENETICA 8 -- 2.2. MISSIE 8 -- 2.2.1. Testen en diagnostiek 8 -- 2.2.2. Genetisch advies 9 -- 2.3. FINANCIERING EN BUDGET VAN DE CMG’S 9 -- 3. UITDAGINGEN BIJ HET INVOEREN VAN WGS IN BELGIË 11 -- 3.1. OVERWEGEN VAN DE KLINISCHE ASPECTEN 11 -- 3.1.1. Voorschrijven van en indicaties voor WGS 11 -- 3.1.2. Interpretatie van de resultaten 12 -- 3.1.3. Geïnformeerde toestemming en communiceren van de resultaten 14 -- 3.2. BEHEREN VAN DE GROTE HOEVEELHEDEN DATA 15 -- 3.2.1. Bio-informatica 15 -- 3.2.2. Beheer, opslag, bescherming en delen van data 15 -- 3.3. EVALUEREN VAN DE GLOBALE KOSTEN VAN WGS 15 -- 3.4. OP 3.4.1. Buitenlandse voorbeelden 17 -- 3.4.2. Moet WGS-sequencing in België worden gecentraliseerd? 18 -- 3.4.3. Moet WGS-sequencing worden uitbesteed? 19 -- 3.4.4. Moet WGS worden beperkt tot de genetische centra? 19 -- 3.5. HUMAN RESOURCES AANPASSEN 22 -- 3.5.1. Bio-informaticus 22 -- 3.5.2. Arts-specialist in klinische genetica 23 -- 3.5.3. Clinical Laboratory Geneticist (CLG) 23 -- 3.5.4. Genetisch adviseur 24 -- 3.6. DE ORGANISATIE VAN DE MEDISCHE GENETICA IN BELGIË VERBETEREN 25 -- 4. INVOEREN VAN WGS IN BELGIË IN DE VORM VAN EEN PILOOTPROJECT 26 -- 4.1. FINANCIERING VAN HET PILOOTPROJECT 26 -- 4.2. FINANCIERING OP LANGERE TERMIJN 27 -- AANBEVELINGEN 30LOSSEN VAN DE ORGANISATORISCHE PROBLEMEN 17 Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R300AS Format of e-copy: PDF (505 Kb) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=4372