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QZ 380 Neoplasms. Cysts -- Nerves tissue |
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Oncogenetic testing, diagnosis and follow-up in Birt-Hogg-Dubé syndrome, familial atypical multiple mole melanoma syndrome and neurofibromatosis 1 and 2 / Jo Robays / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2015)
Oncogenetic testing, diagnosis and follow-up in Birt-Hogg-Dubé syndrome, familial atypical multiple mole melanoma syndrome and neurofibromatosis 1 and 2 [printed text] / Jo Robays, Author ; Sabine Stordeur, Author ; Frank Hulstaert, Author ; Jan-François Baurain, Author ; Lieve Brochez, Author ; Teofila Caplanusi, Author ; Kathleen Claes, Author ; Eric Legius, Author ; Sylvie Rottey, Author ; Dirk Schrijvers, Author ; Daphné 't Kint de Roodenbeke, Author ; Urielle Ullman, Author ; Tom van Maerken, Author ; Bruce Poppe, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2015 . - 47 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports. Good Clinical Practice (GCP); 243C) .
ISSN : D/2015/10.273/34 : € 0,00
Study 2013-51-04
Languages : English (eng)
Descriptors: Indexation
2013-51-04 ; Birt-Hogg-Dube Syndrome ; Genetic Predisposition to disease ; Genetic testing ; Neoplastic Syndromes, Hereditary ; Neurofibromatoses ; R243
Classification
QZ 380 Neoplasms. Cysts -- Nerves tissueContents note: 1 INTRODUCTION 5 1.1 BACKGROUND 5 -- 1.2 THE NEED FOR A GUIDELINE 5 -- 1.3 SCOPE 6 -- 1.4 REMIT OF THE GUIDELINE 6 -- 1.4.1 Overall objectives 6 -- 1.4.2 Target users of the guideline 6 -- 1.5 STATEMENT OF INTENT 6 -- 1.6 FUNDING AND DECLARATION OF INTEREST 6 -- 2 METHODOLOGY 7 -- 2.1 INTRODUCTION 7 -- 2.2 THE GUIDELINE DEVELOPMENT GROUP 7 -- 2.3 CLINICAL RESEARCH QUESTIONS 7 -- 2.4 GENERAL APPROACH 7 -- 2.4.1 Study design 7 -- 2.4.2 Databases 8 -- 2.4.3 Search strategy 8 -- 2.5 QUALITY APPRAISAL 8 -- 2.5.1 Clinical practice guidelines 8 -- 2.5.2 Systematic reviews 8 -- 2.5.3 Primary articles 8 -- 2.6 FORMULATION OF RECOMMENDATIONS 9 -- 2.7 EXTERNAL SCIENTIFIC VALIDATION 9 -- 2.8 EXTERNAL REVIEW 9 -- 2.8.1 Healthcare professionals 9 -- 2.8.2 Patient representatives 9 -- 3 BIRT-HOGG-DUBÉ SYNDROME 10 3.1 INTRODUCTION 10 -- -- 3.2 SEARCH RESULTS 10 -- 3.2.1 Diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dubé syndrome 10 -- 3.2.2 Criteria for referral to a genetic center and FLCN testing 10 -- 3.2.3 Management and follow-up 11 -- 4 FAMILIAL ATYPICAL MULTIPLE MOLE MELANOMA SYNDROME 14 -- 4.1 INTRODUCTION 14 -- 4.2 FAMMM CRITERIA 14 -- 4.2.1 Prevalence of mutations in melanoma families and in the general population 14 -- 4.2.2 Risk of melanoma (penetrance) among CDKN2A mutation carriers in high risk families and families with population risk. 14 -- 4.2.3 Risk of other cancers 15 -- 4.2.4 Interpretation of genetic tests within families affected by FAMMM 15 -- 4.3 DIAGNOSTIC WORK-UP AND FOLLOW-UP OF FAMMM 15 -- 4.4 PATIENT PERCEPTION OF COUNSELLING AND TESTING - IMPACT ON BEHAVIOR AND DISTRESS LEVELS 16 -- 5 NEUROFIBROMATOSIS 1 20 -- 5.1 INTRODUCTION 20 -- 5.2 DIAGNOSTIC CRITERIA 20 -- 5.3 GENETIC TESTING 20 -- 5.4 DIAGNOSTIC WORK-UP AND FOLLOW-UP 21 -- 6 NEUROFIBROMATOSIS 2 24 -- 6.1 DIAGNOSTIC CRITERIA 24 -- 6.2 FOLLOW-UP 25 -- 7 ADDITIONAL CONSIDERATIONS 27 -- 7.1 ADEQUATE INFORMATION AND SUPPORT FOR PATIENT AND RELATIVES 27 -- 7.2 ROLE OF THE GENETIC CENTRES AND THE OTHER PROFESSIONALS 27 -- 7.3 GUIDELINE UPDATE 27 Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R243C Format of e-copy: PDF (506 KB) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=3533 Copies(0)
Status No copy Oncogenetic testing, diagnosis and follow-up in Birt-Hogg-Dubé syndrome, familial atypical multiple mole melanoma syndrome and neurofibromatosis 1 and 2 / Jo Robays / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2015)
Copies(0)
Status No copy Oncogenetische testen, diagnostiek en opvolging bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM-syndroom en neurofibromatose type 1 en 2 / Jo Robays / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2015)
Oncogenetische testen, diagnostiek en opvolging bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM-syndroom en neurofibromatose type 1 en 2 : Samenvatting [printed text] / Jo Robays, Author ; Sabine Stordeur, Author ; Frank Hulstaert, Author ; Jan-François Baurain, Author ; Lieve Brochez, Author ; Teofila Caplanusi, Author ; Kathleen Claes, Author ; Eric Legius, Author ; Sylvie Rottey, Author ; Dirk Schrijvers, Author ; Daphné 't Kint de Roodenbeke, Author ; Urielle Ullman, Author ; Tom van Maerken, Author ; Bruce Poppe, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2015 . - 16 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports A. Good Clinical Practice (GCP); 243AS) .
ISSN : D/2015/10.273/31 : € 0,00
Studie 2013-51-04
Languages : Dutch (nla)
Descriptors: Indexation
2013-51-04 ; Birt-Hogg-Dube Syndrome ; Genetic Predisposition to disease ; Genetic testing ; Neoplastic Syndromes, Hereditary ; Neurofibromatoses ; R243
Classification
QZ 380 Neoplasms. Cysts -- Nerves tissueAbstract: Dit rapport is onderdeel van een reeks van 4 rapporten over het genetisch testen op een erfelijke aanleg voor bepaalde kankers. De huidige studie heeft betrekking op een aantal zeldzame familiale aandoeningen die huidproblemen en kanker veroorzaken: het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM syndroom en neurofibromatose.
Door de zeldzaamheid van deze aandoeningen is het voor de artsen die het bestaan ervan vermoeden, niet altijd duidelijk welke aanpak de beste is. Veel patiënten worden niet doorverwezen naar genetische centra of krijgen geen correcte informatie.
Zoals in de vorige rapporten over voorspellende oncogenetische testen legt het KCE nu ook de nadruk op de grote impact die de testen kunnen hebben op het leven van de betrokkenen en hun familie. Ze moeten dus snel psychologische ondersteuning en aangepaste informatie krijgen over alle mogelijk opties (opvolging of preventieve chirurgie). Deze begeleiding vraagt voldoende tijd, en moet door professionals worden gegeven. Daarom pleit het KCE ervoor om de rol van erfelijkheidsadviseur, die reeds bestaat in Frankrijk en Nederland, vorm te geven. In deze en in andere landen is de erfelijkheidsadviseur een volwaardig lid van de multidisciplinaire teams van de genetische centra.Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R243AS Format of e-copy: PDF (296 KB) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=3535 Copies(0)
Status No copy Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2 / Jo Robays / Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre (2015)
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2 : Résumé [printed text] / Jo Robays, Author ; Sabine Stordeur, Author ; Frank Hulstaert, Author ; Jan-François Baurain, Author ; Lieve Brochez, Author ; Teofila Caplanusi, Author ; Kathleen Claes, Author ; Eric Legius, Author ; Sylvie Rottey, Author ; Dirk Schrijvers, Author ; Daphné 't Kint de Roodenbeke, Author ; Urielle Ullman, Author ; Tom van Maerken, Author ; Bruce Poppe, Author . - Brussels [Belgium] : KCE = Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg = Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé = Belgian Health Care Knowledge Centre, 2015 . - 16 p. : ill., ; A4. - (KCE Reports B. Good Clinical Practice (GCP); 243Bs) .
ISSN : D/2015/10.273/32 : € 0,00
Etude 2013-51-04
Languages : French (fre)
Descriptors: Indexation
2013-51-04 ; Birt-Hogg-Dube Syndrome ; Genetic Predisposition to disease ; Genetic testing ; Neoplastic Syndromes, Hereditary ; Neurofibromatoses ; R243
Classification
QZ 380 Neoplasms. Cysts -- Nerves tissueAbstract: Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
Comme dans les précédents rapports sur les tests génétiques prédictifs de cancers, le KCE insiste aussi sur l’impact déterminant que peuvent avoir ces tests sur la vie de la personne concernée et de sa famille. Il réitère la nécessité de leur fournir rapidement un soutien psychologique et des informations adaptées à leur cas sur toutes les options de prise en charge possibles (surveillance, traitement chirurgical préventif). Un tel accompagnement prend du temps et doit être fait par des professionnels. C’est pourquoi le KCE plaide pour le développement du rôle de ‘conseiller en génétique’, qui existe déjà en France et aux Pays-Bas. Dans ces pays et dans d’autres, les conseillers en génétique font partie intégrante des équipes multidisciplinaires des centres de génétique.Link for e-copy: https://doi.org/10.57598/R243BS Format of e-copy: PDF (259 KB) Record link: https://kce.docressources.info/index.php?lvl=notice_display&id=3536 Copies(0)
Status No copy